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Eine Gendiagnostik kann bei erblichen Netzhauterkrankungen mit hoher Wahrscheinlichkeit dazu beitragen, mehr über die Ursache der Erkrankung zu erfahren. So kann ein Gentest in der Regel auch die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen (z. B. systemische Erkrankungen, bei denen auch andere Organe betroffen sind) ausschließen. Zudem kann so festgestellt werden, ob eventuell eine Therapie oder die Teilnahme an einer klinischen Studie möglich ist.

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
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Nicht immer lässt sich aufgrund von Symptomen und Untersuchungsergebnissen die genaue Form der Netzhauterkrankung bestimmen. Gerade in späteren Krankheitsstadien ist häufig schwer nachvollziehbar, zu welchem Zeitpunkt die Erkrankung begonnen hat und was die ersten Symptome waren – diese Informationen sind jedoch wichtig für die Diagnose. Erst die Einordnung durch einen Gentest kann die Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder eingrenzen. Hat ein Gentest die genetische Veränderung bestätigt, können in der Regel auch die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen, wie eine systemische Erkrankung (auch andere Organe des Körpers sind betroffen), eine Infektion, Medikamenteneinfluss oder eine Röntgenuntersuchung während der Schwangerschaft, ausgeschlossen werden. Lässt sich bei einem jüngeren Patienten eine syndromale Erkrankung, wie ein Alström-Syndrom, durch den Gentest sichern, können auch die Erkrankungen außerhalb des Auges, wie Fettstoffwechselstörungen, frühzeitig behandelt werden. Ein Gentest ermöglicht außerdem die Vorhersage, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Erkrankung weitervererbt wird, und gibt Antworten zum Verlauf der Erkrankung sowie zur Prognose. Durch die Einordnung können auch mögliche therapeutische Maßnahmen geklärt werden.1

 

Gentestung: Begleite Markus Bernrieder bei seinem Besuch im Humangenetischen Zentrum der Uniklinik Regensburg

Markus Bernrieder leidet seit seiner Jugend an einer erblichen Netzhauterkrankung. Um eine eindeutige Diagnose zu erhalten und seine Mutation bestimmen zu lassen, hat er am Humangenetischen Zentrum der Universitätsklinik Regensburg einen Gentest durchführen lassen. Wir waren dabei und haben jeden Schritt von der Blutentnahme bis zum Ergebnis begleitet. Du möchtest mehr erfahren? Dann schau dir den Film direkt an, der hier als Audiodeskription zur Verfügung steht.

Drei Frauen im mittleren Alter umarmen sich freundschaftlich
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Ein Gentest umfasst die Untersuchung der DNA, normalerweise aus einer Blut- oder Speichelprobe, sowie die Sequenzierung (Aufschlüsselung) der Gene. Anschließend analysieren Humangenetiker die Ergebnisse und suchen nach Veränderungen (Mutationen). So kann geklärt werden, wie viele und welche Genmutationen mit der speziellen Form der erblichen Netzhauterkrankung zusammenhängen. Für Betroffene mit Sehverlust, bei denen Veränderungen in beiden Kopien des RPE65-Gen vorliegen und die über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen, steht in Deutschland seit April 2019 eine Gentherapie zur Verfügung.

Wer kann einen Gentest machen?

Bei jedem Patienten mit einem entsprechenden Krankheitsverdacht kann ein Gentest durchgeführt werden. Für die Gendiagnostik ist lediglich ein Überweisungsschein (am sinnvollsten durch den behandelnden Augenarzt ausgestellt) an einen Humangenetiker nötig. Ein privat versicherter Patient benötigt in der Regel vorab eine Bestätigung zur Kostenübernahme durch die Kasse. Gesetzlich Krankenversicherte profitieren von einer Kostenübernahme durch ihre Krankenkasse.2

Sobald die Analyse vorliegt, sollten Patienten eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, um eine Erläuterung zu Befund, Erbgang und weiteren Informationen zu erhalten.3

Für weitere Fragen zur Gendiagnostik bei Netzhauterkrankungen können Sie sich anspezialisierte Augenkliniken wenden.

 

Und so geht es weiter

Labormitarbeiter untersucht etwas unter dem Mikroskop
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Die Gentherapie

Kommt für Sie oder Ihr Kind eventuell eine neuartige Gentherapie der Zellen in der Netzhaut infrage?

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Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“
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Die Expertensuche

Hier finden Sie Experten, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.

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Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Der Arztbesuch

Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.

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Quellen:

  1. Bolz HJ: Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234: 280–288.
  2. Humangenetik Köln. https://www.humangenetik-koeln.de/infos/hinweise-und-formulare-kosten/. (Letzter Zugriff: August 2024.)
  3. Gesellschaft für Humangenetik e.V., https://gfhev.de/. (Letzter Zugriff: August 2024.)