Netzhauterkrankung: Symptome und Krankheitsverlauf

Bei einer erblichen Netzhauterkrankung sind die Symptome vielfältig und gerade bei Kindern oft nicht leicht zuzuordnen. Hier ein Überblick über die gängigsten Anzeichen wie Nachtblindheit oder Nystagmus.

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Bei erblichen Netzhauterkrankungen sind Beginn, Ausprägung, Verlauf und Symptome sehr unterschiedlich. Viele Anzeichen treten bereits im Kindesalter auf, andere zeigen sich erst im Erwachsenenalter. Die große Bandbreite an Symptomen erschwert die Diagnosestellung. Vor allem, wenn die Patienten sie erst im fortgeschrittenen Alter bemerken oder als Kinder nicht ausreichend benennen können.

Diese Anzeichen sollten hellhörig machen und vom Augenarzt in einer umfassenden Diagnose inklusive Familienanamnese abgeklärt werden:

Bei Säuglingen und Kleinkindern:^1,2,3,4

Nystagmus (Augenzittern, also unkontrollierte schnelle Augenbewegungen)
Häufiges Augenreiben
Schwierigkeiten beim Fixieren und Folgen von Objekten
Zunehmende Nachtblindheit
Hör- und Gleichgewichtsstörungen (meist im Zusammenhang mit dem Usher-Syndrom)
Häufige Unfälle durch Übersehen von Gegenständen durch ein eingeschränktes Gesichtsfeld

Bei Kindern und Jugendlichen:^1,2,3

Schwierigkeiten beim Lesen und Sehen von Dingen aus der Ferne
Verlust der Sehschärfe
Probleme beim Sehen unter gedimmtem oder schwachem Licht
Verschlechterte Dunkeladaption, also langsamere Anpassung beim Wechsel von hellem zu schwachem Licht
Schlechtes Sehen im Dunkeln, zunehmende Nachtblindheit
Ausfälle im Gesichtsfeld
Störung des Kontrastsehens
Störung des Farbsehens

Symptome hängen von der speziellen Netzhauterkrankung ab

Je nach Krankheitsbild können das periphere Sehen, also eher die Randbereiche des Blickfeldes, oder der Punkt des schärfsten Sehens, der sogenannte gelbe Fleck bzw. die Makula, betroffen sein. Daraus resultiert entweder ein eingeschränktes Gesichtsfeld oder das Lesen und das Fixieren von Details ist eingeschränkt.

Bei anderen Erkrankungsformen wird ein dunkler oder grauer Fleck im Sichtfeld wahrgenommen. Neben der Limitierung des Gesichtsfeldes kann es zu einer zunehmenden Einschränkung der Sehfähigkeit kommen – so, als würde man durch ein schmales Rohr hindurchsehen. So kann es beispielsweise bei Retinitis pigmentosa vorkommen, dass Betroffene zwar einen kleinen Bereich scharf sehen, jedoch kaum noch eine Orientierung im Raum möglich ist.

Einen Überblick über die verschiedenen Krankheitsbilder, die bei einer erblichen Netzhauterkrankung auftreten können, und die dazugehörigen, spezifischen Symptome finden Sie hier.

Die verschiedenen Beispiele für Sehbehinderungen unten helfen Ihnen zu verstehen, wie sich eine erbliche Netzhauterkrankung äußern kann.

Verlust
der Sehschärfe

Verlust der Sehschärfe

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Ausfälle
im Sichtfeld

Verlust der Sehschärfe

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Tunnelblick oder
Verlust des peripheren Sehens

Tunnelblick oder Verlust des peripheren Sehens

Lange Straße die nur in der Mitte des Bildes rund sichtbar ist, er Rest ist schwarz

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Checkliste für den Arztbesuch

Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen

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Die Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung erschwert es häufig, die Gedanken zu sortieren. Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen im Blick.

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Was passiert im weiteren Verlauf?^5,6,7

In welchen Ausprägungen und wie schnell erbliche Netzhauterkrankungen voranschreiten, ist abhängig von der Form der Erkrankung und der jeweiligen Mutation. Sogar die gleiche Erkrankung kann bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verlaufen.

Es kann beispielsweise bei Retinitis pigmentosa zu folgendem Krankheitsverlauf kommen:

Im Kindes- oder Jugendalter, gelegentlich auch erst im Erwachsenenalter, kommt es zu Sehproblemen bei schlechten Lichtverhältnissen, also zu einer Störung des Sehens in der Dämmerung bis hin zur Nachtblindheit. Auch Kontraste werden immer schlechter wahrgenommen.

Im Lauf der Zeit wird das Sichtfeld immer enger, es kommt zu einem Tunnelblick. Auch das Farbensehen sowie die Sehschärfe lassen mehr und mehr nach. Die Sehkraft verschlechtert sich zunehmend – nicht selten bis hin zur Erblindung.

Bei anderen Erkrankungsformen treten andere Symptome zuerst auf. Doch für alle gilt: Die Einschränkungen werden im Verlauf meist stärker, frühe Formen sind dem Patienten nicht immer bewusst. Der Verlust des Sehvermögens kann langsam und allmählich erfolgen oder eher plötzlich auftreten.

Um alle unterstützenden und therapeutischen Möglichkeiten auszuschöpfen, ist es wichtig, möglichst früh eine genaue Diagnose zu erhalten. Weitere Informationen zur klinischen Diagnose und zur Gentestung finden Sie hier.

Und so geht es weiter

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe

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Die Diagnose

Von der Bestimmung der Sehschärfe über eine Augenspiegelung bis zur elektrophysiologischen Untersuchung und dem Gentest.

Weiter zur Diagnose

Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“

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Der Arztbesuch

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Quellen:

Kumaran N et al. Br J Ophthalmol 2017; 101: 1147–1154.
Cideciyan AV Prog Retin Eye Res. 2010; 29(5): 398-427.
Gill JS et al. Br J Ophthalmol 2019; 103: 711–720.
Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(3): 404-420.
Russell S et al. Lancet 2017; 390(10097): 849–860.
Kellner U et al. Klin Monatsbl Augenheilkd 2012; 229 :173–196.
Astuti GD et al. Eur J Hum Genet 2016; 24: 1071–1079.

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