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Bei einer erblichen Netzhauterkrankung sind die Symptome vielfältig und gerade bei Kindern oft nicht leicht zuzuordnen. Hier ein Überblick über die gängigsten Anzeichen wie Nachtblindheit oder Nystagmus.

Eine Mutter umarmt ihre beiden Kinder
iStock-482566108–guasor

Bei erblichen Netzhauterkrankungen sind Beginn, Ausprägung, Verlauf und Symptome sehr unterschiedlich. Viele Anzeichen treten bereits im Kindesalter auf, andere zeigen sich erst im Erwachsenenalter. Die große Bandbreite an Symptomen erschwert die Diagnosestellung. Vor allem, wenn die Patienten sie erst im fortgeschrittenen Alter bemerken oder als Kinder nicht ausreichend benennen können.

Diese Anzeichen sollten hellhörig machen und vom Augenarzt in einer umfassenden Diagnose inklusive Familienanamnese abgeklärt werden: 

Bei Säuglingen und Kleinkindern:1,2,3,4

  • Nystagmus (Augenzittern, also unkontrollierte schnelle Augenbewegungen)

  • Häufiges Augenreiben

  • Schwierigkeiten beim Fixieren und Folgen von Objekten

  • Zunehmende Nachtblindheit

  • Hör- und Gleichgewichtsstörungen (meist im Zusammenhang mit dem Usher-Syndrom)

  • Häufige Unfälle durch Übersehen von Gegenständen durch ein eingeschränktes Gesichtsfeld

Bei Kindern und Jugendlichen:1,2,3

  • Schwierigkeiten beim Lesen und Sehen von Dingen aus der Ferne

  • Verlust der Sehschärfe

  • Probleme beim Sehen unter gedimmtem oder schwachem Licht

  • Verschlechterte Dunkeladaption, also langsamere Anpassung beim Wechsel von hellem zu schwachem Licht

  • Schlechtes Sehen im Dunkeln, zunehmende Nachtblindheit

  • Ausfälle im Gesichtsfeld

  • Störung des Kontrastsehens

  • Störung des Farbsehens

 

Symptome hängen von der speziellen Netzhauterkrankung ab

Je nach Krankheitsbild können das periphere Sehen, also eher die Randbereiche des Blickfeldes, oder der Punkt des schärfsten Sehens, der sogenannte gelbe Fleck bzw. die Makula, betroffen sein. Daraus resultiert entweder ein eingeschränktes Gesichtsfeld oder das Lesen und das Fixieren von Details ist eingeschränkt.

Bei anderen Erkrankungsformen wird ein dunkler oder grauer Fleck im Sichtfeld wahrgenommen. Neben der Limitierung des Gesichtsfeldes kann es zu einer zunehmenden Einschränkung der Sehfähigkeit kommen – so, als würde man durch ein schmales Rohr hindurchsehen. So kann es beispielsweise bei Retinitis pigmentosa vorkommen, dass Betroffene zwar einen kleinen Bereich scharf sehen, jedoch kaum noch eine Orientierung im Raum möglich ist.

Einen Überblick über die verschiedenen Krankheitsbilder, die bei einer erblichen Netzhauterkrankung auftreten können, und die dazugehörigen, spezifischen Symptome finden Sie hier.

Die verschiedenen Beispiele für Sehbehinderungen unten helfen Ihnen zu verstehen, wie sich eine erbliche Netzhauterkrankung äußern kann.

Verlust
der Sehschärfe

Verlust der Sehschärfe
Ein sehr unscharfer Fernseher, der durch den Verlust der Sehschärfe nicht mehr richtig erkannt wird
iStock-1070162888_Michael Reeve

Ausfälle
im Sichtfeld

Verlust der Sehschärfe
netzhauterkrankungen-artikelbild-symptome-sichtfeld-ausfall
AdobeStock_142403614_Robert Kneschke

Tunnelblick oder
Verlust des peripheren Sehens

Tunnelblick oder Verlust des peripheren Sehens
Lange Straße die nur in der Mitte des Bildes rund sichtbar ist, er Rest ist schwarz
AdobeStock_316184150_Totsapon

Checkliste für den Arztbesuch

Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Die Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung erschwert es häufig, die Gedanken zu sortieren. Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen im Blick.

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Was passiert im weiteren Verlauf?5,6,7

In welchen Ausprägungen und wie schnell erbliche Netzhauterkrankungen voranschreiten, ist abhängig von der Form der Erkrankung und der jeweiligen Mutation. Sogar die gleiche Erkrankung kann bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verlaufen.

Es kann beispielsweise bei Retinitis pigmentosa zu folgendem Krankheitsverlauf kommen:

Im Kindes- oder Jugendalter, gelegentlich auch erst im Erwachsenenalter, kommt es zu Sehproblemen bei schlechten Lichtverhältnissen, also zu einer Störung des Sehens in der Dämmerung bis hin zur Nachtblindheit. Auch Kontraste werden immer schlechter wahrgenommen.

Im Lauf der Zeit wird das Sichtfeld immer enger, es kommt zu einem Tunnelblick. Auch das Farbensehen sowie die Sehschärfe lassen mehr und mehr nach. Die Sehkraft verschlechtert sich zunehmend – nicht selten bis hin zur Erblindung.

Bei anderen Erkrankungsformen treten andere Symptome zuerst auf. Doch für alle gilt: Die Einschränkungen werden im Verlauf meist stärker, frühe Formen sind dem Patienten nicht immer bewusst. Der Verlust des Sehvermögens kann langsam und allmählich erfolgen oder eher plötzlich auftreten.

Um alle unterstützenden und therapeutischen Möglichkeiten auszuschöpfen, ist es wichtig, möglichst früh eine genaue Diagnose zu erhalten. Weitere Informationen zur klinischen Diagnose und zur Gentestung finden Sie hier. 

Und so geht es weiter

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
Adobe Stock-274238083-Darren Baker / Adobe Stock-134873309-DamienArt

Die Diagnose

Von der Bestimmung der Sehschärfe über eine Augenspiegelung bis zur elektrophysiologischen Untersuchung und dem Gentest.

Weiter zur Diagnose
Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“
Google Maps

Die Expertensuche

Hier finden Sie Experten, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.

Zur Expertensuche
Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Der Arztbesuch

Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.

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Quellen:

  1. Kumaran N, et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017 Sep;101(9):1147-1154. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309975 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  2. Cideciyan AV. Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations and its treatment with gene therapy. Prog Retin Eye Res. 2010 Sep;29(5):398-427. doi: 10.1016/j.preteyeres.2010.04.002 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  3. Gill JS, et al. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy. Br J Ophthalmol. 2019 Jan 24;103(5):711-720. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313278 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  4. Mathur P, Yang J. Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015 Mar;1852(3):406-20. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.11.020 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  5. Russell S, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  6. Kellner U, et al. Hereditäre Netzhautdystrophien. Augenheilkunde up2date 2012; 2(1): 51-74. doi: 10.1055/s-0031-1280460 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).
  7. Astuti GDN, et al. Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7):1071-9. doi: 10.1038/ejhg.2015.241 (zuletzt aufgerufen am 14.08.2025).