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Obwohl erbliche Netzhauterkrankungen sehr selten auftreten, gibt es viele verschiedene Arten und Symptome. Erfahren Sie mehr darüber.

Hier möchten wir Ihnen einen Überblick darüber geben, was eine erbliche Netzhauterkrankung überhaupt ist und welche Symptome dabei auftreten können. Außerdem stellen wir Ihnen die häufigsten Arten des Erkrankungsbildes vor, etwa Retinitis pigmentosa und Lebersche kongenitale Amaurose. Und wir erklären Ihnen, welche genetischen Ursachen die Erkrankung haben kann.

Nahaufnahme vom Gesicht eines Kindes das in die Kamera lächelt
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Erbliche Netzhauterkrankung – was ist das eigentlich?

Diese Gruppe an seltenen Augenerkrankungen wird durch einen oder mehrere Gendefekte ausgelöst, welche die Funktion der Netzhaut beeinträchtigen. Die Folge: eingeschränktes Sehen und möglicherweise Erblindung.

Eine Mutter umarmt ihre beiden Kinder
iStock-482566108–guasor

Netzhauterkrankung: Symptome und Krankheitsverlauf

Bei einer erblichen Netzhauterkrankung sind die Symptome vielfältig und bei Kindern oft schwer zuzuordnen. Hier ein Überblick über die gängigsten Anzeichen, wie z. B. Nachtblindheit oder Nystagmus.

Eine Frau schaut durch ein Messgerät
Adobe Stock-134873309-DamienArt

Erbliche Netzhauterkrankungen: Die Ursache liegt in den Genen

Eine kleine Mutation kann schwere Seheinschränkungen verursachen. Was dabei passiert, erklären wir am Beispiel der Gene RPE65 und USH2A. Auch, wie solche Mutationen vererbt werden, erfahren Sie hier.

Ein Vater hält seine Tochter auf dem Arm
iStock-1182611177–skynesher

Erbliche Netzhauterkrankung: die häufigsten Arten

Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose und Morbus Stargardt zählen zu den am häufigsten auftretenden erblich bedingten Netzhauterkrankungen. Hier stellen wir sie Ihnen kurz vor.

Was ist eine erbliche Netzhauterkrankung?

Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild zum Download der Patientenbroschüre
Novartis

Die Patientenbroschüre informiert über das Krankheitsbild der erblichen Netzhauterkrankungen sowie über die Bedeutung eines Gentests und den Umgang mit der Diagnose.

Und so geht es weiter

Eine Mutter umarmt ihre beiden Kinder
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Die Symptome

Bei Kindern sind die Anzeichen einer erblichen Netzhauterkrankung vielfältig und nicht leicht zuzuordnen.

Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“
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Die Expertensuche

Hier finden Sie Experten, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.

Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Der Arztbesuch

Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.