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Erbliche Netzhauterkrankung – was ist das eigentlich?
Diese Gruppe an seltenen Augenerkrankungen wird durch einen oder mehrere Gendefekte ausgelöst, welche die Funktion der Netzhaut beeinträchtigen. Die Folge: eingeschränktes Sehen und möglicherweise Erblindung.
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Netzhauterkrankung: Symptome und Krankheitsverlauf
Bei einer erblichen Netzhauterkrankung sind die Symptome vielfältig und bei Kindern oft schwer zuzuordnen. Hier ein Überblick über die gängigsten Anzeichen, wie z. B. Nachtblindheit oder Nystagmus.
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Erbliche Netzhauterkrankungen: Die Ursache liegt in den Genen
Eine kleine Mutation kann schwere Seheinschränkungen verursachen. Was dabei passiert, erklären wir am Beispiel der Gene RPE65 und USH2A. Auch, wie solche Mutationen vererbt werden, erfahren Sie hier.
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Erbliche Netzhauterkrankung: die häufigsten Arten
Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose und Morbus Stargardt zählen zu den am häufigsten auftretenden erblich bedingten Netzhauterkrankungen. Hier stellen wir sie Ihnen kurz vor.
Novartis
Die Patientenbroschüre informiert über das Krankheitsbild der erblichen Netzhauterkrankungen sowie über die Bedeutung eines Gentests und den Umgang mit der Diagnose.
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Die Symptome
Bei Kindern sind die Anzeichen einer erblichen Netzhauterkrankung vielfältig und nicht leicht zuzuordnen.
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Die Expertensuche
Hier finden Sie Experten, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.
Novartis
Der Arztbesuch
Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.