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Schon bei ersten Anzeichen einer Sehstörung, auch bei Kleinkindern, sollte ein Augenarzt aufgesucht werden. Seine Untersuchungsergebnisse und eine Gendiagnostik können Aufschluss über eine mögliche Erkrankung geben.

Für die klinische Diagnose finden während der augenärztlichen Untersuchung verschiedene Messungen und Tests statt – von der Bestimmung der Sehschärfe über eine Augenspiegelung bis hin zur elektrophysiologischen Untersuchung. Um die Erkrankung genauer zu bestimmen, kann zudem eine genetische Diagnose wichtig sein. Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob und welche Genveränderungen der Netzhauterkrankung zugrunde liegen.

Diagnose: Wie die Untersuchung der Augen und der Netzhaut abläuft

 

Kind bei einem Sehtest mit einer Messbrille
Novartis BrandLab

Neben ganz normalen Sehtests und Messungen sind einige spezielle, aber unkomplizierte Untersuchungen nötig, um die Diagnose „erbliche Netzhauterkrankung“ stellen zu können. Welche das sind, beschreiben wir hier.

Gentest bei erblichen Netzhauterkrankungen

Eine Gendiagnostik kann bei erblichen Netzhauterkrankungen dazu beitragen, mehr über die Ursache der Erkrankung zu erfahren. Zudem kann sie Antworten darauf geben, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Erkrankung weitervererbt wird. Und schließlich kann man Aufschluss zum wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung gewinnen und ob eventuell eine Therapie oder die Teilnahme an einer klinischen Studie möglich ist.

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
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Und so geht es weiter

Labormitarbeiter untersucht etwas unter dem Mikroskop
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Die Gentherapie

Kommt für Sie oder Ihr Kind eventuell eine neuartige Gentherapie der Zellen in der Netzhaut infrage?

Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“
Google Maps

Die Kliniksuche

Hier finden Sie Kliniken, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.

Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Der Arztbesuch

Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.