It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

Neben ganz normalen Sehtests und Messungen sind einige spezielle, aber unkomplizierte Untersuchungen nötig, um die Diagnose „erbliche Netzhauterkrankung“ stellen zu können. Welche das sind, beschreiben wir hier.

Vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose „erbliche Netzhauterkrankung“ kann es mitunter ein langer Weg sein. Je früher Sie diesen betreten, desto besser. Schon bei minimalem Verdacht auf eine Sehstörung sollte, auch bei Kleinkindern, der Augenarzt aufgesucht und eine Untersuchung der Augen und der Netzhaut durchgeführt werden. Auch ein Sehtest für Kinder sollte regelmäßig erfolgen, damit Einschränkungen beim Sehen frühzeitig festgestellt werden.

Da es sich um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, kann die familiäre Krankengeschichte in vielen Fällen bereits erste Hinweise auf die richtige Diagnose geben.1

Eine abschließende Diagnose wird in der Regel nach einer umfangreichen Diagnostik gestellt.1,2

Untersuchung der Augen und der Netzhaut

Über die normalen Sehtests hinaus gibt es eine Reihe verschiedener Tests, die ein Augenarzt durchführen kann, um eine erbliche Netzhauterkrankung zu diagnostizieren und weitere Informationen zu erhalten. Aber keine Sorge – die Untersuchungen sind nicht schmerzhaft: Zu den Tests gehören:

  • Sehtest, um die Sehschärfe zu testen (Visus- und Refraktionsbestimmung)

  • Gesichtsfeldmessung (Perimetrie, siehe unten)

  • Augenspiegelung (Ophthalmoskopie), um den Augenhintergrund und damit die Netzhaut zu betrachten

  • elektrophysiologische Untersuchung der Augen, etwa Elektroretinogramm (ERG)

  • nicht-invasive Bildgebung der Netzhaut (OCT), um Veränderungen der einzelnen Netzhautschichten darzustellen

  • Autofluoreszenz und Nahinfrarot-Autofluoreszenz

  • Genetische Diagnose: Hiermit kann festgestellt werden, ob genetische Veränderungen vorliegen und ob eventuell eine Therapie möglich wäre

Kind bei einem Sehtest mit einer Messbrille
Novartis BrandLab

Leben mit einer erblichen Netzhauterkrankung

Auch Alessia leidet an einer erblichen Netzhauterkrankung. Welche Symptome sich bei ihr zuerst zeigten, wie die Diagnose das Familienleben beeinflusst hat und wie Alessia selbst mit der Erkrankung umgeht, zeigt das folgende Video.

Perimetrische Untersuchung

Bei der perimetrischen Untersuchung, auch Gesichtsfeldmessung genannt, wird geprüft, wie groß das Gesichtsfeld eines Patienten ist. Das Gesichtsfeld wird auch als peripheres Sehen bezeichnet: Damit ist das gemeint, was „am Rand“ unseres Blickfelds liegt, was wir „aus dem Augenwinkel" wahrnehmen. Betroffene bemerken Einschränkungen im Gesichtsfeld oft erst sehr spät, da das Gehirn diese zunächst noch ausgleichen kann. Werden Einschränkungen bemerkt, ist der Schaden oftmals schon weit fortgeschritten. Die Gesichtsfeldmessung ist eine einfache Untersuchung, bei der die Patienten in ein Perimeter schauen – dort blicken sie auf einen Punkt in der Mitte einer Halbkugel. Sobald sie Lichtpunkte wahrnehmen, die automatisch an verschiedenen Stellen eingeblendet werden, drücken sie einen Knopf. Bei Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen, die vor allem das Gesichtsfeld betreffen, zeigt diese Untersuchung in der Regel, dass sie außerhalb des Fokuspunktes weniger sehen als Menschen mit gesunden Augen.1,2

Elektrophysiologische Untersuchungen

Bei einer elektrophysiologischen Untersuchung wird die Weiterleitung der Sehinformation anhand von elektrischen Signalen überprüft. Diese Signale können gezielt durch bestimmte Lichtreize hervorgerufen werden. Zu den gängigen Untersuchungsverfahren bei erblichen Netzhauterkrankungen zählen die Untersuchung der visuell evozierten Potentiale (VEP), das Elektroretinogramm (ERG), das multifokale Elektroretinogramm (mfERG) und das Elektrookulogramm (EOG).3  

Visuell evozierte Potentiale (VEP):

Mit einer VEP-Untersuchung beurteilt der Augenarzt die Funktion der Sehbahn vom Auge bis zur Sehrinde (visueller Cortex) im Gehirn. Diese erschafft aus den visuellen Reizen das Bild, das wir dann „sehen“. Bei der VEP-Untersuchung misst der Augenarzt die Hirnströme der Sehrinde, während die Augen gleichzeitig gezielt gereizt werden, zum Beispiel durch Lichtblitze oder Musterreize. So lässt sich erkennen, ob eine Schädigung der gesamten Sehbahn vorliegt, wie beispielsweise bei einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.4

Elektroretinogramm (ERG):

Ein ERG überprüft die Funktion der lichtempfindlichen Netzhautzellen und die lichtabhängige Funktionsfähigkeit des Auges.1 Dabei wird die Sehfähigkeit unter verschiedenen Lichtverhältnissen getestet. Diese ist beispielsweise bei der Leberschen kongenitalen Amaurose stark verringert, was zu einem abnormalen ERG führt.5

Multifokales Elektroretinogramm (mfERG):

Während das ERG die gesamte Netzhaut überprüft, beschränkt sich das mfERG auf die Netzhautmitte (Makula, Stelle des schärfsten Sehens). Dabei werden besonders die Sehzellen (Photorezeptoren) und bipolaren Nervenzellen der Netzhaut (Biopolarzellen) untersucht. Man schaut bei der Untersuchung auf einen Monitor, auf dem Sechsecke schnell und ohne erkennbare Ordnung zwischen schwarz und weiß wechseln. Währenddessen werden die visuellen Reize, also die Hirnströme zur Sehrinde erfasst. Das Ergebnis zeigt eine Karte, die für jedes der Sechsecke im Bereich der Netzhautmitte die jeweilige Reizantwort darstellt. So sind beispielsweise bei Morbus Stargardt vorwiegend die Reizantworten in der Mitte verändert, bei einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sind meist alle Reizantworten reduziert.4

Elektrookulogramm (EOG):

Das EOG untersucht die Funktion des retinalen Pigmentepithels, das zwischen Netzhaut und Aderhaut liegt. Es hat die Aufgabe, die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut mit Nährstoffen zu versorgen sowie Abfallprodukte abzubauen und zu entfernen. Voraussetzung für die Untersuchung ist, dass die Photorezeptoren der Netzhaut das Licht auch erkennen. Da bei einigen Netzhauterkrankungen wie der Retinitis pigmentosa oder der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie aber auch die Photorezeptoren betroffen sind, kann in diesem Fall nur der Gesamtschaden erkannt werden, nicht aber der Anteil des Pigmentepithels. In dieser Situation liefert ein ERG bessere Informationen.4

Genetische Diagnose

Zwei Männer arbeiten in einem Labor uns untersuchen Proben
Novartis BrandLab

Mit einer molekulargenetischen Untersuchung/einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob es bei einem Patienten genetische Veränderungen gibt.2 Liegt eine genetische Veränderung vor, lassen sich mit dieser Untersuchung Rückschlüsse darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der Familie vererbt wurde und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, die Erkrankung selbst weiterzuvererben. Zudem kann das Ergebnis wichtige Antworten zum Verlauf der Erkrankung sowie zur Prognose liefern. Wichtig ist dabei auch, die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen, wie z. B. eine systemische Erkrankung, bei der auch andere Organe des Körpers betroffen sind, auszuschließen. Mit Hilfe der Gentestung kann auch herausgefunden werden, ob der Patient gegebenenfalls für eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen Studie teilnehmen könnte.

Quellen:

  1. Kellner U et al. Klin Monatsbl Augenheilkd 2012; 229: 173–196.
  2. O’Neal T et al. NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519518. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  3. Portal der Augenmedizin. Elektrophysiologischen Untersuchung. Verfügbar unter: https://www.portal-der-augenmedizin.de/behandlungen/spezielle-untersuchungen/elektrophysiologische-untersuchungen/elektrophysiologische-untersuchungen.html. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  4. Retina Science. Untersuchungsmethoden. Verfügbar unter: http://retinascience.de/index.php?nav=info&site=untersuchung&ID=16. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  5. Maguire A, et al. Lancet 2009; 374(9701): 1597–1605.