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Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose und Morbus Stargardt zählen zu den am häufigsten auftretenden erblich bedingten Netzhauterkrankungen. Hier stellen wir sie Ihnen vor.

Ein Vater hält seine Tochter auf dem Arm
iStock-1182611177–skynesher

Es gibt viele verschiedene Erkrankungen, die zusammen als erbliche Netzhauterkrankungen bezeichnet werden. Viele der Erkrankungen sind nach der Person benannt, die sie zuerst beschrieben hat, etwa das Usher-Syndrom, Morbus Stargardt und Lebersche kongenitale Amaurose. Zusammen mit der Retinitis pigmentosa gehören diese drei zu den häufigsten Arten der erblichen Netzhauterkrankung am Auge.1 Diese stellen wir Ihnen hier vor2,3:

Retinitis pigmentosa

(auch Retinopathia pigmentosa genannt, Abkürzung: RP)
Sie ist die häufigste erblich bedingte Netzhauterkrankung und betrifft vor allem die „Stäbchen“ genannten Sinneszellen der Netzhaut. Sie wird daher oft auch den Stäbchen-Zapfen-Dystrophien zugeordnet. Die Stäbchen sind für die Lichtwahrnehmung und das periphere Sehen zuständig.

Hauptsymptome:

  • Schwierigkeiten beim Sehen unter schwachem Licht

  • Schwierigkeiten beim Wechsel zwischen hellem Licht und Dämmerlicht/Dunkelheit

  • Allmählicher Verlust des peripheren Sehens aufgrund zunehmender Gesichtsfeldverengung

Wen es betrifft

Einige Menschen sind schon als Kinder betroffen, während die Erkrankung bei anderen erst im Erwachsenenalter auftritt. Beginn der Erkrankung und Geschwindigkeit des Fortschreitens sind sehr unterschiedlich. In Deutschland sind etwa 30.000–40.000 Menschen an Retinitis pigmentosa erkrankt.4

Art der Mutation

Einer Retinitis pigmentosa kann zum Beispiel eine genetische Veränderung im RPE65-Gen zugrunde liegen. Diese kann bei etwa 2 % der Patienten nachgewiesen werden. Wahrscheinlicher ist aber eine Mutation im RPGR-Gen, die bei 10–20 % aller Menschen mit Retinitis pigmentosa auftritt.5 Über 100 verschiedene Gene wurden mit verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa verknüpft. Mutationen können autosomal-dominant (30–40 %), autosomal-rezessiv (50–60 %) und X-chromosomal (5–15 %) vererbt sein.

Lebersche kongenitale Amaurose

(Abkürzung LCA)
Die Lebersche kongenitale Amaurose zählt wie die Retinitis pigmentosa zu den Stäbchen-Zapfen-Dystrophien und unterscheidet sich durch das bereits frühe Auftreten von Symptomen. Ausgeprägte Seheinschränkungen oder Blindheit bestehen schon bei der Geburt oder treten innerhalb des ersten Lebensjahres auf.

Hauptsymptome:

  • Unwillkürlich schnelle, ruckartige Augenbewegungen, „Augenzittern“ (Nystagmus) oder Unfähigkeit, Gegenstände zu fokussieren und ihnen mit den Augen zu folgen

  • Starke Blendempfindlichkeit (Photophobie)

  • Langsame Pupillenreaktion auf Licht

  • Häufiges Augenreiben

Wen es betrifft

Die Lebersche kongenitale Amaurose betrifft etwa einen von 33.000 bis 50.000 Menschen. In Deutschland leben schätzungsweise 2.000 Menschen, die daran erkrankt sind.3,4 Die Erkrankung wird normalerweise in den ersten Lebensjahren nach der Geburt diagnostiziert. Kinder mit Leberscher kongenitaler Amaurose haben normalerweise früh im Leben einen starken Sehverlust.

Art der Mutation

Eine genetische Veränderung im RPE65-Gen kann bei etwa 16 % der Patienten nachgewiesen werden.6  Mutationen im GUCY2D-Gen sowie im RPGRIP1-Gen treten bei jeweils 6 % der Betroffenen auf.7 Die Lebersche kongenitale Amaurose wird durch eine Reihe verschiedener Mutationen verursacht. Diese sind normalerweise autosomal-rezessiv. Die Mutation kann aber manchmal autosomal-dominant auftreten.

Usher-Syndrom


Dieses Krankheitsbild wird als syndromisch bezeichnet, weil es nicht nur die Augen, sondern auch andere Organe wie z. B. die Ohren betrifft. Es gibt drei klinische Typen (Typ 1, Typ 2, Typ 3) des Usher-Syndroms, die sich je nach Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Zu den betroffenen Genen zählen u. a. das Gen USH2A, USH1C und MYO7A.

Hauptsymptome:

•             Taubheit oder Schwerhörigkeit (in jungen Jahren)

•             Nachtblindheit und schlechte periphere Sicht bis hin zum Tunnelblick

•             Probleme mit dem Gleichgewicht

Wen es betrifft

Das Usher-Syndrom tritt bei etwa einem von 10.000 Menschen auf; in Deutschland leben schätzungsweise 5.000 davon Betroffene8.

Art der Mutation

Der Gendefekt beim Usher-Syndrom wird durch eine autosomal-rezessive vererbte Mutation in Genen verursacht, die für die Funktion sowohl von Photorezeptoren in den Augen als auch von Haarzellen in der Gehörschnecke des Ohres wichtig sind.

Gentest bei erblichen Netzhauterkrankungen

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
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Eine Gendiagnostik kann bei erblichen Netzhauterkrankungen mit hoher Wahrscheinlichkeit dazu beitragen, mehr über die Ursache der Erkrankung zu erfahren. So kann ein Gentest in der Regel auch die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen (z. B. systemische Erkrankungen, bei denen auch andere Organe betroffen sind) ausschließen.

Morbus Stargardt


Bei Morbus Stargardt sind vor allem jene Sinneszellen auf der Netzhaut betroffen, die für das scharfe Sehen zuständig sind und uns Farbe und feine Details erkennen lassen. Sie befinden sich vor allem in der Mitte der Netzhaut, in der Makula (auch Gelber Fleck genannt). Da Morbus Stargardt meist vor dem 20. Lebensjahr auftritt, zählt die Erkrankung zu den Formen der juvenilen (jugendlichen) Makuladegeneration.

Hauptsymptome:

•             Schwierigkeiten, feine Details oder Entferntes zu erkennen

•             Schwarze, dunstige Flecken im zentralen Sichtfeld

•             Langsame Anpassung an helles oder schwaches Licht

Wen es betrifft

Morbus Stargardt ist die häufigste Form der vererbten juvenilen Makuladegeneration und betrifft etwa einen von 10.000 Menschen. Sie wird normalerweise in der Kindheit oder bei Teenagern diagnostiziert.

Art der Mutation

Morbus Stargardt wird durch Mutationen verursacht, die den zentralen Teil der Netzhaut (die Makula) betreffen. Oftmals treten dabei Veränderungen im ABCA4-Gen, PROM1-Gen oder ELOVL4-Gen auf. Diese Mutationen sind normalerweise autosomal-rezessiv. Unterschiedliche Genmutationen verursachen unterschiedliche Arten der Stargardt-Krankheit.

Syndromisch oder nicht-syndromisch?

Erbliche Netzhauterkrankungen können als syndromisch oder nicht-syndromisch eingeordnet werden. Syndromische erbliche Netzhauterkrankungen sind solche, bei denen die Augenprobleme zusammen mit anderen Symptomen (wie z. B. Hörverlust beim Usher-Syndrom) als Teil einer systemischen Erkrankung auftreten. Systemische Erkrankungen sind Krankheiten, die sich auf das gesamte Organsystem oder auf mehrere Organe auswirken und sich nicht auf eine Körperregion beschränken. Bei nicht-syndromischen erblichen Netzhauterkrankungen treten keine weiteren Symptome außerhalb der Augen auf.10

Leben mit einer erblichen Netzhauterkrankung

Auch Alessia leidet an einer erblichen Netzhauterkrankung. Welche Symptome sich bei ihr zuerst zeigten, wie die Diagnose das Familienleben beeinflusst hat und wie Alessia selbst mit der Erkrankung umgeht, zeigt das folgende Video.

Und so geht es weiter

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
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Die Diagnose

Von der Bestimmung der Sehschärfe über eine Augenspiegelung bis zur elektrophysiologischen Untersuchung und dem Gentest.

Erbliche Netzhauterkrankungen: Teaserbild für den Artikel „Kliniken“
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Die Kliniksuche

Hier finden Sie Kliniken, die auf die Diagnose von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert sind.

Erbliche Netzhauterkrankungen Leitfaden für Betroffene und ihre Angehörigen
Novartis

Der Arztbesuch

Mit dieser Checkliste haben Sie Ihre Termine und Fragen an den Augenarzt und Humangenetiker stets im Blick.

Quellen:

  1. Bolz HJ. Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234: 280–288.
  2. RetNet. Verfügbar unter: https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  3. Koenekoop RK. An overview of Leber congenital amaurosis: a model to understand human retinal development. Surv Ophthalmol 2004; 49: 379–98.
  4. Focus Gesundheit. Verfügbar unter: https://focus-arztsuche.de/magazin/krankheiten/augen-und-augenkrankheiten/retinitis-pigmentosa-erkennen-und-behandeln. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  5. Megaw RD. RPRG: It´s role in photoreceptor physiology, human disease, and future therapies. Experimental Eye Research. 2015; 138; 34-41.
  6. Augenlichtblick. Verfügbar unter: https://www.augenlichtblick.de/augen-informationen/Lebersche-kongenitale-Amaurose.html. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  7. Retina Science. Verfügbar unter: http://retinascience.de/ausgabe/ausgabe.php?S_ID=041. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  8. Pro Retina. Verfügbar unter: https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/usher-syndrom/krankheitsbild. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  9. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research 2018; 66: 157–186.
  10. Pierrottet CO et al. Gen Med Res 2014; 13(4): 8833.