Erbliche Netzhauterkrankung am Auge: Die häufigsten Arten

Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose und Morbus Stargardt zählen zu den am häufigsten auftretenden erblich bedingten Netzhauterkrankungen. Hier stellen wir sie Ihnen vor.

Retinitis pigmentosa

(auch Retinopathia pigmentosa genannt, Abkürzung: RP)
Sie ist die häufigste erblich bedingte Netzhauterkrankung und betrifft vor allem die „Stäbchen“ genannten Sinneszellen der Netzhaut. Sie wird daher oft auch den Stäbchen-Zapfen-Dystrophien zugeordnet. Die Stäbchen sind für die Lichtwahrnehmung und das periphere Sehen zuständig.

Hauptsymptome:

• Schwierigkeiten beim Sehen unter schwachem Licht
• Schwierigkeiten beim Wechsel zwischen hellem Licht und Dämmerlicht/Dunkelheit
• Allmählicher Verlust des peripheren Sehens aufgrund zunehmender Gesichtsfeldverengung

Wen es betrifft

Einige Menschen sind schon als Kinder betroffen, während die Erkrankung bei anderen erst im Erwachsenenalter auftritt. Beginn der Erkrankung und Geschwindigkeit des Fortschreitens sind sehr unterschiedlich. In Deutschland sind etwa 30.000–40.000 Menschen an Retinitis pigmentosa erkrankt.⁴

Art der Mutation

Einer Retinitis pigmentosa kann zum Beispiel eine genetische Veränderung im RPE65-Gen zugrunde liegen. Diese kann bei etwa 2 % der Patienten nachgewiesen werden. Wahrscheinlicher ist aber eine Mutation im RPGR-Gen, die bei 10–20 % aller Menschen mit Retinitis pigmentosa auftritt.⁵ Über 100 verschiedene Gene wurden mit verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa verknüpft. Mutationen können autosomal-dominant (30–40 %), autosomal-rezessiv (50–60 %) und X-chromosomal (5–15 %) vererbt sein.

Usher-Syndrom

Dieses Krankheitsbild wird als syndromisch bezeichnet, weil es nicht nur die Augen, sondern auch andere Organe wie z. B. die Ohren betrifft. Es gibt drei klinische Typen (Typ 1, Typ 2, Typ 3) des Usher-Syndroms, die sich je nach Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Zu den betroffenen Genen zählen u. a. das Gen USH2A, USH1C und MYO7A.

Hauptsymptome:

•             Taubheit oder Schwerhörigkeit (in jungen Jahren)

•             Nachtblindheit und schlechte periphere Sicht bis hin zum Tunnelblick

•             Probleme mit dem Gleichgewicht

Wen es betrifft

Das Usher-Syndrom tritt bei etwa einem von 10.000 Menschen auf; in Deutschland leben schätzungsweise 5.000 davon Betroffene⁸.

Art der Mutation

Der Gendefekt beim Usher-Syndrom wird durch eineautosomal-rezessive vererbte Mutation in Genen verursacht, die für die Funktion sowohl von Photorezeptoren in den Augen als auch von Haarzellen in der Gehörschnecke des Ohres wichtig sind.

Morbus Stargardt

Bei Morbus Stargardt sind vor allem jene Sinneszellen auf der Netzhaut betroffen, die für das scharfe Sehen zuständig sind und uns Farbe und feine Details erkennen lassen. Sie befinden sich vor allem in der Mitte der Netzhaut, in der Makula (auch Gelber Fleck genannt). Da Morbus Stargardt meist vor dem 20. Lebensjahr auftritt, zählt die Erkrankung zu den Formen der juvenilen (jugendlichen) Makuladegeneration.

Hauptsymptome:

•             Schwierigkeiten, feine Details oder Entferntes zu erkennen

•             Schwarze, dunstige Flecken im zentralen Sichtfeld

•             Langsame Anpassung an helles oder schwaches Licht

Wen es betrifft

Morbus Stargardt ist die häufigste Form der vererbten juvenilen Makuladegeneration und betrifft etwa einen von 10.000 Menschen. Sie wird normalerweise in der Kindheit oder bei Teenagern diagnostiziert.

Art der Mutation

Morbus Stargardt wird durch Mutationen verursacht, die den zentralen Teil der Netzhaut (die Makula) betreffen. Oftmals treten dabei Veränderungen im ABCA4-Gen, PROM1-Gen oder ELOVL4-Gen auf. Diese Mutationen sind normalerweise autosomal-rezessiv. Unterschiedliche Genmutationen verursachen unterschiedliche Arten der Stargardt-Krankheit.

Leben mit einer erblichen Netzhauterkrankung

Auch Alessia leidet an einer erblichen Netzhauterkrankung. Welche Symptome sich bei ihr zuerst zeigten, wie die Diagnose das Familienleben beeinflusst hat und wie Alessia selbst mit der Erkrankung umgeht, zeigt das folgende Video.