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Eine Gendiagnostik kann bei erblichen Netzhauterkrankungen mit hoher Wahrscheinlichkeit dazu beitragen, mehr über die Ursache der Erkrankung zu erfahren. So kann ein Gentest in der Regel auch die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen (z. B. systemische Erkrankungen, bei denen auch andere Organe betroffen sind) ausschließen. Zudem kann so festgestellt werden, ob eventuell eine Therapie oder die Teilnahme an einer klinischen Studie möglich ist.

Labormitarbeiterin untersucht eine Probe
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Nicht immer lässt sich aufgrund von Symptomen und Untersuchungsergebnissen die genaue Form der Netzhauterkrankung bestimmen. Gerade in späteren Krankheitsstadien ist häufig schwer nachvollziehbar, zu welchem Zeitpunkt die Erkrankung begonnen hat und was die ersten Symptome waren – diese Informationen sind jedoch wichtig für die Diagnose. Erst die Einordnung durch einen Gentest kann die Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder eingrenzen. Hat ein Gentest die genetische Veränderung bestätigt, können in der Regel auch die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen, wie eine systemische Erkrankung (auch andere Organe des Körpers sind betroffen), eine Infektion, Medikamenteneinfluss oder eine Röntgenuntersuchung während der Schwangerschaft, ausgeschlossen werden. Lässt sich bei einem jüngeren Patienten eine syndromale Erkrankung, wie ein Alström-Syndrom, durch den Gentest sichern, können auch die Erkrankungen außerhalb des Auges, wie Fettstoffwechselstörungen, frühzeitig behandelt werden. Ein Gentest ermöglicht außerdem die Vorhersage, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Erkrankung weitervererbt wird, und gibt Antworten zum Verlauf der Erkrankung sowie zur Prognose. Durch die Einordnung können auch mögliche therapeutische Maßnahmen geklärt werden.1

 

Drei Frauen im mittleren Alter umarmen sich freundschaftlich
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Ein Gentest umfasst die Untersuchung der DNA, normalerweise aus einer Blut- oder Speichelprobe, sowie die Sequenzierung (Aufschlüsselung) der Gene. Anschließend analysieren Humangenetiker die Ergebnisse und suchen nach Veränderungen (Mutationen). So kann geklärt werden, wie viele und welche Genmutationen mit der speziellen Form der erblichen Netzhauterkrankung zusammenhängen. Für Betroffene mit Sehverlust, bei denen Veränderungen in beiden Kopien des RPE65-Gen vorliegen und die über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen, steht in Deutschland seit April 2019 eine Gentherapie zur Verfügung.

Wer kann einen Gentest machen?

Bei jedem Patienten mit einem entsprechenden Krankheitsverdacht kann ein Gentest durchgeführt werden. Für die Gendiagnostik ist lediglich ein Überweisungsschein (am sinnvollsten durch den behandelnden Augenarzt ausgestellt) an einen Humangenetiker nötig. Ein privat versicherter Patient benötigt in der Regel vorab eine Bestätigung zur Kostenübernahme durch die Kasse. Gesetzlich Krankenversicherte profitieren von einer Kostenübernahme durch ihre Krankenkasse.2

Sobald die Analyse vorliegt, sollten Patienten eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, um eine Erläuterung zu Befund, Erbgang und weiteren Informationen zu erhalten.3

Für weitere Fragen zur Gendiagnostik bei Netzhauterkrankungen können Sie sich an spezialisierte Augenkliniken wenden.

 

Quellen:

  1. Bolz HJ: Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234: 280–288.
  2. Humangenetik Köln. https://www.humangenetik-koeln.de/infos/hinweise-und-formulare-kosten/. (Letzter Zugriff: Februar 2021.)
  3. Gesellschaft für Humangenetik e.V., https://gfhev.de/. (Letzter Zugriff Februar 2021.)